現(xiàn)在晚婚、晚育的大齡青年越來越多，染色體異常的風(fēng)險隨之上升，擁有健康寶寶在當(dāng)今社會卻讓我們多了幾分擔(dān)心，幾分憂慮，滿心的歡喜等來的卻是意外的疾病，本來的幸福卻承載了些許不幸，如何擁有自己的健康寶寶，美亞聯(lián)合斯坦福大學(xué)生殖中心利用最新的PGD/PGS技術(shù)直透染色體基因本質(zhì)，讓疾病遠(yuǎn)離寶寶。
試管嬰兒技術(shù)始于1978年，至今已經(jīng)有37年的歷史，在整個發(fā)展經(jīng)歷中技術(shù)不斷在革新與提升，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)展到了第三代的(PGD/PGS)技術(shù)。PGD、PGS這兩種技術(shù)都用于試管嬰兒胚胎之前植入前檢查，目前這兩種技術(shù)最為成熟的國家是美國，那么PGD和PGS技術(shù)有什么區(qū)別呢?下面就讓我們來聽一下美亞資深生殖顧問的分析：
什么是PGS/PGD？
PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。
PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。
這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。
PGS和PGD有什么不同？
PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學(xué)篩查，PGD是一種遺傳學(xué)診斷。
PGS：PGS遺傳學(xué)篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等等。
PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發(fā)生某種異常，就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與 PGS 相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導(dǎo)致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據(jù)自身情況選擇將哪些胚胎進(jìn)行移植、將哪些胚胎進(jìn)行冷藏處理。
PGD/PGS都是對實(shí)驗(yàn)室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù)，目前國內(nèi)限于國情，沒辦法大規(guī)模開展這項(xiàng)技術(shù)，只有少數(shù)國家指定的三甲醫(yī)院可以開展這兩種技術(shù)，但事實(shí)上普通患者很難得到這兩項(xiàng)技術(shù)服務(wù)，因?yàn)獒t(yī)院需要患者開具大量證明材料、還需等待臨床與實(shí)驗(yàn)室的聯(lián)合把控，往往需要1年甚至幾年的時間，且國內(nèi)相關(guān)技術(shù)開展較少，而PGD/PGS技術(shù)自身有比較高的技術(shù)要求，建議還是選擇赴美、赴臺做PGD/PGS篩查。
哪些遺傳疾病能通過PGS/PGD技術(shù)進(jìn)行篩查呢？
1.常染色體顯性遺傳病
2.X連鎖顯性遺傳病
3.X連鎖隱性遺傳病
4.多基因遺傳病
5. 染色體病
6.常染色體隱性遺傳病
那么第三代試管嬰兒技術(shù)適用于那些難孕育人群呢?
1.嚴(yán)重輸卵管疾病。
2.女性卵巢功能不良。
3.男性精子生成障礙。
4.不明原因的不孕不育。
5.攜有家族遺傳性疾病夫妻。
6.有過試管嬰兒失敗經(jīng)歷或多年難孕育家庭。
7、患有染色體異常的夫妻。
試管嬰兒技術(shù)始于1978年，至今已經(jīng)有37年的歷史，在整個發(fā)展經(jīng)歷中技術(shù)不斷在革新與提升，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)展到了第三代的(PGD/PGS)技術(shù)。PGD、PGS這兩種技術(shù)都用于試管嬰兒胚胎之前植入前檢查，目前這兩種技術(shù)最為成熟的國家是美國，那么PGD和PGS技術(shù)有什么區(qū)別呢?下面就讓我們來聽一下美亞資深生殖顧問的分析：
什么是PGS/PGD？
PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。
PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。
這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。
PGS和PGD有什么不同？
PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學(xué)篩查，PGD是一種遺傳學(xué)診斷。
PGS：PGS遺傳學(xué)篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等等。
PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發(fā)生某種異常，就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與 PGS 相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導(dǎo)致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據(jù)自身情況選擇將哪些胚胎進(jìn)行移植、將哪些胚胎進(jìn)行冷藏處理。
PGD/PGS都是對實(shí)驗(yàn)室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù)，目前國內(nèi)限于國情，沒辦法大規(guī)模開展這項(xiàng)技術(shù)，只有少數(shù)國家指定的三甲醫(yī)院可以開展這兩種技術(shù)，但事實(shí)上普通患者很難得到這兩項(xiàng)技術(shù)服務(wù)，因?yàn)獒t(yī)院需要患者開具大量證明材料、還需等待臨床與實(shí)驗(yàn)室的聯(lián)合把控，往往需要1年甚至幾年的時間，且國內(nèi)相關(guān)技術(shù)開展較少，而PGD/PGS技術(shù)自身有比較高的技術(shù)要求，建議還是選擇赴美、赴臺做PGD/PGS篩查。
哪些遺傳疾病能通過PGS/PGD技術(shù)進(jìn)行篩查呢？
1.常染色體顯性遺傳病
2.X連鎖顯性遺傳病
3.X連鎖隱性遺傳病
4.多基因遺傳病
5. 染色體病
6.常染色體隱性遺傳病
那么第三代試管嬰兒技術(shù)適用于那些難孕育人群呢?
1.嚴(yán)重輸卵管疾病。
2.女性卵巢功能不良。
3.男性精子生成障礙。
4.不明原因的不孕不育。
5.攜有家族遺傳性疾病夫妻。
6.有過試管嬰兒失敗經(jīng)歷或多年難孕育家庭。
7、患有染色體異常的夫妻。
