染色體檢查是生殖內(nèi)分泌和不孕不育癥診斷中重要的項目之一。這個領(lǐng)域的許多疾病和遺傳缺陷有關(guān)，如閉經(jīng)、性發(fā)育異常、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、智力低下等。因此染色體的檢查是我國近年來大力推廣的優(yōu)生優(yōu)育工程，包括了外周血、羊水、胚胎細胞等各種標本，采用了G顯帶、原位熒光雜交、生物芯片和新一代測序等多種技術(shù)，對染色體進行檢測。其中外周血常規(guī)染色體核型分析技術(shù)，仍然是最基本的不可替代的檢測方法。
什么是染色體核型

當人類的精子和卵子結(jié)合成為受精卵之時起，每一個新的生命都承載了來自于雙親的遺傳信息，具備了來自父方和母方的23對染色體,其中有一對決定新生命的性別。