染色體多態(tài)性主要表現(xiàn)為異染色質(zhì)的變異，特別是含有高度重復(fù) DNA 的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)集中分布于著絲粒、端粒區(qū)、隨體、次縊痕和 Y 染色體長臂。目前的研究主要集中在 Y 染色體長臂的長度變異、D/G 組染色體隨體區(qū)變異以及1、9、16 號染色體副縊痕加長或縮短等。1、染色體多態(tài)性的臨床意義是什么？異染色質(zhì)在著絲粒功能方面其著至關(guān)重要的作用，是正確的姐妹染色單體結(jié)合和染色體分離所必需的，異染色質(zhì)的異常有可能影響生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體配對聯(lián)合，乃至影響配子的形成；或者因?yàn)槲恢眯?yīng)，使一些生殖相關(guān)的基因沉默，從而引起生殖異常。染色體多態(tài)性組其配偶或本人的自然流產(chǎn)發(fā)生率、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)發(fā)生率明顯高于健康對照組，不孕不育發(fā)生率也明顯高于健康對照組。染色體多態(tài)性組男性不育癥發(fā)生率、弱精少精和無精癥發(fā)生率明顯高于健康對照組，精子密度和精子活率明顯低于健康對照組。2、9 號染色體多態(tài)性臨床意義目前，世界上已報(bào)道的臂間倒位有 24 種，其中 9 號染色體臂間倒位是人群中較多見的染色體異常，在人群中的發(fā)生率高達(dá) 1.00%，因此，一般認(rèn)為 9 號染色體的臂間倒位是一種多態(tài)現(xiàn)象。近年研究表明，部分習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、畸胎等不良妊娠史夫婦的 9 號染色體臂間倒位頻率最高。根據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，共檢出 9 號臂間倒位 12 例，臨床表現(xiàn)均有流產(chǎn)、胎停育等不良產(chǎn)史。Amiel 等利用染色體探針分析 inv(9) 號男子的精子時發(fā)現(xiàn)，該精細(xì)胞的二倍體概率明顯高于完全正常的男性對照組，而二倍體的精細(xì)胞一旦受精會形成三倍體胚胎致流產(chǎn)，他推論可能是精細(xì)胞形成過程中第一次減數(shù)分裂時不分離所致。隨著這一問題的不斷探討和大量文獻(xiàn)的報(bào)道，再次證明了 inv(9) 與生殖異常有一定的關(guān)聯(lián)。3、Y 染色體基因多態(tài)性臨床意義常見的多態(tài)性包括大 Y、小 Y 及 Y 染色體臂間倒位。1. 大 Y    一般以 18 號為標(biāo)準(zhǔn)，Y 染色體大于或等于 18 號者稱為大 Y。其本質(zhì)是 Yq 異染色質(zhì) DNA 過多的重復(fù)所產(chǎn)生的 Y 染色體長臂染色質(zhì)過長現(xiàn)象，它可能干擾了位于相鄰常染色質(zhì)區(qū)與精子生成和發(fā)育有關(guān)基因的功能正常發(fā)揮從而導(dǎo)致生精障礙。大 Y 染色體患者中出現(xiàn)生精異常 (包括少精、無精)、外生殖器發(fā)育不良、其妻習(xí)慣性流產(chǎn)、胎停育、有其他不良孕產(chǎn)史 (包括出生缺陷、死胎、早產(chǎn)等)。2. 小 Y    一般以 21 號為標(biāo)準(zhǔn)，Y 染色體小于或等于 21 號者稱為小 Y。小 Y 染色體與各種生殖異常也有一定的關(guān)聯(lián)，但是否因?yàn)樾?Y 染色體本身存在著形態(tài)學(xué)很難判斷的微小缺失而導(dǎo)致生殖異常，尚無足夠的證據(jù)；同時關(guān)于小 Y 染色體臨床意義也缺乏大量的病例樣本，所以需要做進(jìn)一步的探討和研究。3.  Y 染色體臂間倒位    臂間倒位是指染色體的長臂和短臂各發(fā)生一次斷裂，斷片倒轉(zhuǎn) 180 度后重接。目前的研究未能在 inv(Y) 患者的生殖細(xì)胞染色體上找到 inv(Y) 導(dǎo)致流產(chǎn)、不育的證據(jù)。關(guān)于 inv(Y) 的臨床效應(yīng)，因斷裂位點(diǎn)不同，涉及的功能基因不同，有的可能會損傷到某些基因的功能，造成某些臨床表征或遺傳效應(yīng)，可能與男性生精功能異常、性分化異常、流產(chǎn)、死胎、不育等有關(guān)；反之則無任何病理表現(xiàn)，則認(rèn)為 inv(Y) 是一種染色體結(jié)構(gòu)的異態(tài)性，本身不具有病理學(xué)意義。4. 隨體延長 (S+) 或短臂延長 (P+) 臨床意義人類 D 組 (13、14、15) 和 G 組 (21、22) 染色體是近端著絲粒染色體，其短臂是個高度可變區(qū)，以延長多見，D/G 組染色體延長的短臂來源復(fù)雜，包括 SC 增長、隨體增大或雙隨體，在 G 顯帶和 C 顯帶標(biāo)本都表現(xiàn)為均勻的染色區(qū)。隨體變異延長 (S+) 或短臂延長 (P+) 等染色體多態(tài)給細(xì)胞分裂帶來的直接影響，很可能是在細(xì)胞分裂中同源染色體配對時，染色體多態(tài)部分造成同源染色體配對的困難，可能使染色體不分離，形成了染色體異常的配子或合子，從而導(dǎo)致胚胎發(fā)生染色體非整倍性變異或減數(shù)分裂中異常配子產(chǎn)生的可能性，引發(fā)自然流產(chǎn)或死胎等。5. 次縊痕延長 (qh+) 臨床意義次縊痕指染色體上的一個縊縮部位，由于此處部分的 DNA 松懈，形成核仁組織區(qū)，它的數(shù)量、位置和大小是某些染色體的重要形態(tài)特征。在人類染色體中，1、9、16 號次縊痕異染色質(zhì)區(qū)是易發(fā)生自發(fā)和誘發(fā)斷裂的部位，它的增加或減少也可能影響到著絲粒-動粒復(fù)合體 (CKC)，減數(shù)分裂時引起染色體的不分離導(dǎo)致染色體異常，而引起一系列臨床效應(yīng)。目前的數(shù)據(jù)表明，次縊痕延長患者可表現(xiàn)為男女性生殖器發(fā)育不良、精子質(zhì)量差、反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停育史或畸形兒分娩史等；1 號、9 號和 16 號染色體長臂次縊痕增加 (qh+) 可能與不良孕產(chǎn)史有關(guān)。