染色體缺失是比較復(fù)雜的一類病癥，臨床上部分胎兒在出生后會表現(xiàn)各種癥狀，看起來就像得了“怪病”一樣，但實(shí)際上導(dǎo)致染色體缺失的原因并不復(fù)雜，這與父母的關(guān)系很大，換句話說就是來源于夫妻雙方的精子和卵子出了問題，導(dǎo)致受精過程發(fā)生異常所致。

染色體缺失分為兩種，一種是成條缺失，比較常見的如21單個、18單個、13單個等，另一種則是染色體片段缺少，比如性染色體只有一部分缺少的情況，具體產(chǎn)生機(jī)制如下：

1、成條缺少的形成機(jī)制

成條染色體缺失一般是因?yàn)榕渥樱ň眩┑漠a(chǎn)生全過程中性染色體產(chǎn)生不分離出來造成的，在受精過程中不同配子會產(chǎn)生不同的情況，即n型（一切正常配子），n-1型（缺一條染色體）和n 1型（多一條染色體）。

n-1型配子與一切正常配子授精就產(chǎn)生2n-1胚胎，比一切正常試管胚胎少一條染色體，缺失一條染色體就相當(dāng)于少了許多遺傳基因，其后果往往是不能發(fā)育成正常胚胎。

2、片段缺失的形成機(jī)制

比如性染色體片段缺少一般是因?yàn)楦鞣N各樣放射線如 α, β, γ 和 x 等的電磁波輻射使性染色體破裂進(jìn)而產(chǎn)生遺傳片段遺失，如果缺少的部分沒有重要的基因，那么胎兒會順利出生，并且成長發(fā)育，臨床上比如5號染色體缺少，就會導(dǎo)致貓叫綜合征的情況。